Familiale hypercholesterolemie screening

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Familiale hypercholesterolemie screening
Synoniemen:
LDL-receptor DNA, Familiale hyperlipidemie/ hypercholesterolemie, FH DNA
Intern codenummer:
9832 (profiel van LDLR, APOB, APOE, PCSK9)
Uitvoerend labo:
Centrum Medische Genetica Leuven
Antwoordtijd (TAT):
diagnostisch onderzoek: 16-24 weken
predictief onderzoek: 4-6 mnd
dragerschapsonderzoek / gericht mutatieonderzoek: 6-8 weken

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:
EDTA volbloed grote tube
Volume:
8-10ml
Aanvraagformulier:
Afnameinstructies:
Aandachtspunten:
Afname mogelijk t/m DONDERDAGVOORMIDDAG, geen afnames in het weekend of de dag voor een feestdag.
Stalen mogen ten laatste donderdag om 13u in labo Rumbeke toekomen voor verzending.

Volledig ingevuld aanvraagformulier meesturen.

Extra te noteren op het aanvraagformulier:
- Diagnostisch: klinische informatie, familiale belasting indien van toepassing (met stamboomgegevens)
- Predictief, dragerschapsonderzoek/gericht mutatieonderzoek: klinische informatie, relatie en gegevens indexpatiënt (indien mogelijk met stamboomgegevens) en familiale variant of mutatie in het bepaald gen
Conditionering & verzending:
Het staal moet binnen 72u het doorstuurlaboratorium bereiken (vrijdag voor 15u).
Volledig ingevuld aanvraagformulier meesturen.
Bijaanvraag/stabiliteit:
48u

Analyse

Analysemethode:
LAB CMG Leuven
Domein:
Scheikunde

Laatst gewijzigd op

Tessa Baert
08-01-2026