- 10 ml EDTA bloed
- Specifieke aanvraagbon(nen) CME (zie bijlage)
- Klinische informatie
- Testresultaten (rapport met trombofiliemerkers; antitrombine, Prot C/S)
- Evt familiale anamnese + staalafname (indien primair familielid positief test, wordt het verwant familielid ook getest.)

Steeds eerst de klinisch bioloog hematologie contacteren: DECT 3926

Nodig voor verzending en uitvoering analyse:
- 10 ml EDTA bloed
- Specifieke aanvraagbon(nen) CME (zie bijlage)
- Klinische informatie
- Testresultaten (rapport met trombofiliemerkers; antitrombine, Prot C/S)
- Evt familiale anamnese + staalafname (indien primair familielid positief test, wordt het verwant familielid ook getest.)

Het NGS panel is terugbetaald door RIZIV mits remgeld.

Het panel voor coagulatiedefecte genen, alsook dat voor trombofiliedefecte genen wordt ingezet. Er worden soms bij normale trombofilieparameters toch afwijkingen in de trombofiliegenen gezien.
(cfr. Prof Dr Kathleen Freson 016/32 27 07)

Voor de indicatiestelling en interpretatie van de resultaten is klinische informatie noodzakelijk. Er is daarom een specifieke aanvraagbon voor het “trombose en hemostase genpanel” beschikbaar (T&H paneltest-bon, zie bijlage)waarop klinische informatie en familiale achtergrond van de indexpatiënt moet aangegeven worden. Daarnaast ontvangen we tegelijk graag een meer uitgebreid klinisch verslag.

Er is de keuze voor analyse van :
- coagulatie defecten voor trombose en bloedingen
- bloedplaatjesdefecten
- onverklaarde bloedingen met klinische evidentie voor Ehlers Danlos syndroom (EDS) of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT).
Daarnaast kan er eveneens een analyse voor louter hemofilie A of hemofilie B aangevraagd worden.

Noteer dat deleties ikv Jacobson syndroom (11q deletie) en TAR syndroom (1q21.1 deletie) met de huidige technologie voorlopig niet kunnen opgespoord worden.
Tegelijk met de T&H paneltest-bon, moet er nog steeds een klassieke CME aanvraagbon 3028 (zie bijlage diagnostisch onderzoek T&H) meegestuurd worden met het bloedstaal van de indexpatiënt (1 tube op EDTA).

Het is ook aangewezen de klinische informatie (aangetast of niet aangetast) van de ouders, siblings of andere familieleden met een aanvraagbon 3028 (zie bijlage familieonderzoek T&H) tezamen met de bloedstalen (1 tube op EDTA) mee te sturen voor familieonderzoek. Dit is noodzakelijk voor de interpretatie van de resultaten bij de indexpatiënt, en voor bijkomend dragerschapsonderzoek.

Gelieve bij onzekerheid of de patiënt binnen de inclusiecriteria past, dit vooraf na te gaan bij Dr Kathleen Freson (kathleen.freson@uzleuven.be) en Dr Anniek Corveleyn (anniek.corveleyn@uzleuven.be)CME Leuven om onnodige staalname te vermijden. Er is steeds een nazicht door dit multidisciplinair team alvorens de paneltest uitgevoerd wordt.