MSK-Access powered with Sophia DDM

Print

Beschrijving van de test

Naam:
MSK-Access powered with Sophia DDM
Synoniemen:
Deep sequencing circulerend tumor DNA (ctDNA), liquid biopsy sequencing
Intern codenummer:
5776 (gemetastaseerd castratie-resistent prostaatcarcinoom), 5806 (longtumoren), 5815 (borsttumoren), 5804 (andere)
Frequentie:
variabel, bij voldoende aantal (minimaal 1x/2 weken)
Uitvoerend labo:
Campus Rumbeke
Antwoordtijd (TAT):
3 weken
Verantwoordelijk bioloog:
Geert Martens

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:
perifeer bloed in Strecktube
Toegelaten materiaal:
cell-free DNA Streck Tube
Volume:
3 tubes (min 2)
Aanvraagformulier:
Afnameinstructies:
Aandachtspunten:
Streck tube (Cell-free DNA BCT) afnemen met dikke naald (minstens 21G) in direct contact met tube (GEEN vlinder naalden met slangetjes gebruiken! Niet via poortkathether)
Vul de Streck tube VOLLEDIG (tot 1 cm van de rand) en draai ze ONMIDDELLIJK na afname 10x om. Neem hierna pas de volgende tube af.
Bij voorkeur 3 tubes per patiënt (minimaal 2) afnemen
Afgenomen tubes zo snel mogelijk bij kamertemperatuur naar AZ Delta Campus Rumbeke sturen. Voor optimale resultaten moeten stalen binnen de 72u na afname in het labo toekomen.
Voeg altijd een VOLLEDIG ingevuld aanvraagformulier bij de tubes (datum en tijdstip afname, klinische info)

Via het papieren aanvraagformulier worden essentiële klinische gegevens gevraagd om de interpretatie van de liquid biopsy te optimaliseren, waaronder aan- of afwezigheid van radiologische of klinische progressie bij sampling, en eventuele metastatische site(s). Het verstrekken van deze gegevens is optioneel, maar wenselijk, in bijzonder voor interpretatie van negatieve resultaten.
Conditionering & verzending:
Stalen zo snel mogelijk (binnen de 72u) bij KT naar centraal labo, dienst moleculaire diagnostiek sturen.
Opgelet: glazen tubes
Bijaanvraag/stabiliteit:
72u bij KT

Analyse

Analysemethode:
CMD-PCR Rumbeke
Domein:
Next Generation Sequencing
Bijkomende informatie:
MSK-ACCESS® powered with Sophia DDM™ (SOPHiA GENETICS™) kit is een next generation sequencing (NGS) liquid biopsy tumor profiling assay voor de identificatie van verworven (somatische) genomische afwijkingen in 147 kanker-geassocieerde genen. Doordat er parallel gDNA van witte bloedcellen (WBC) wordt getest, laat de analyse toe om somatische varianten te onderscheiden van germline varianten en mutaties geassocieerd met clonale hematopoiese (clonal hematopoiesis of indeterminate potential = CHIP).
De procedure start met cell vrij DNA extractie uit plasma stalen en, indien beschikbaar, gDNA uit WBC, gevolgd door aanrijking van de regions of interest op basis van hybrid capture. Sequencing wordt uitgevoerd op een Illumina NovaSeq X plus systeem. Secundaire analyse en variant rapportering gebeurt met de Sophia DDM software (Version 7.13.0--b733050-56865d3). De kit detecteert verschillende types genetische varianten: single nucleotide variants (SNV), indels, copy number variations (CNV) en fusies, met een limit of detection (LoD) van 0.5% VAF (Variant Allele Frequency).

Voor meer informatie mbt de gebruikte methode, data-analyse, gebruikte referentiesequenties, detecteerbare fusietranscripten: zie technische bijlage van de analyse op https://medicallaboratories.azdelta.be/nl-BE/labogids onder "Testfiches moleculaire testen".

Tarificatie

Nomenclatuur:
587915 - 587926 B 1800 Opsporen van een verworven puntmutatie door middel van een moleculair biologische methode in de diagnostische investigatiefase van een niet-lymfoïde en niet-myeloïde vaste tumor (Cumulregel 5) (Diagnoseregel 1, 13)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026
588534 - 588545 B 3000 Opsporen van een verworven chromosoom of genafwijking met uitzondering van een puntmutatie door middel van een moleculair biologische methode, in de diagnostiche investigatiefase van een niet-lymfoïde en niet-myeloïde vaste tumor (Cumulregel 5) (Diagnoseregel 1, 13)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026

Laatst gewijzigd op

Stephanie Depreitere
25-03-2026