EPOR mutatie exon 7 en 8

Beschrijving van de test

EPOR mutatie exon 7 en 8

Beschrijving van de test

Naam:

EPOR mutatie exon 7 en 8

Synoniemen:

erythropoëtine receptor mutatie exon 7 en 8

Intern codenummer:

9369

Frequentie:

2x per maand

Uitvoerend labo:

C.H.U. Lab Génétique Mol.Hém.

Antwoordtijd (TAT):

>1 maand

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:

staal nader gespecifieerd

Toegelaten materiaal:

DNA, EDTA-beenmerg, EDTA-volbloed

Volume:

10 ml

Aanvraagformulier:

Aanvraagformulieren

Afnameinstructies:

Afname instructies

Aandachtspunten:

Enkel in overleg met de klinisch bioloog hematologie (dect 3926).

Conditionering & verzending:

EDTA vol-bloed bewaren bij 2-8°C
geëxtraheerd DNA bewaren bij -20°C

Bijaanvraag/stabiliteit:

niet mogelijk

Analyse

Analysemethode:

LAB CHU Luik

Domein:

Verzendingen Hematologie

Bijkomende informatie:

Mutaties in het EPOR gen veroorzaken congenitale erythrocytose. Bij een onverklaarde polycythemie, maw JAK2, MPL en Calreticuline mutaties zijn niet aanwezig en het EPO gehalte in het bloed is laag, kan de EPOR mutatie analyse overwogen worden.

Laatst gewijzigd op

Freya Van de Steen

02-04-2026