PML::RARA screening dringend

Beschrijving van de test

PML::RARA screening dringend

Beschrijving van de test

Naam:

PML::RARA screening dringend

Synoniemen:

dringende PML::RARa screening

Intern codenummer:

volgende aanvraagcodes/bepalingen apart toevoegen:
5792, 5793, p57_screening_AML, PITTER20

Frequentie:

Op aanvraag
indien urgent binnen de 72u

Uitvoerend labo:

Campus Rumbeke

Antwoordtijd (TAT):

max. 2 weken

Accreditatie:

AZ Delta is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 382-MED.

Verantwoordelijk bioloog:

Barbara Depreter

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:

staal voor moleculair onderzoek

Toegelaten materiaal:

Analyse gebeurt op EDTA-beenmerg en/of op EDTA-bloed.
Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C (verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur).

Commentaar:

Moleculaire testen kunnen op verschillende materialen uitgevoerd worden. Zie afnameprocedure.

Volume:

1 tube

Aanvraagformulier:

Aanvraagformulieren

Afnameinstructies:

Afname instructies

Bijaanvraag/stabiliteit:

Analyse

Analysemethode:

CMD-PCR Rumbeke

Domein:

Moleculaire Hematologie

Bijkomende informatie:

Wordt gebruikt voor dringende PML::RARa screening, screening fusietranscripten bij routine-uitwerking AML gebeurt met RNAseq (zie labogids onder NGS).

De multiplex real-time PCR kit Hemavision 28Q spoort volgende, frequent voorkomende, fusietranscripten op: BCR-ABL1/t(9;22)(q34;q11); CBFB-MYH11/inv(16)(p13;q22); DEK-NUP214/t(6;9)(p23;q34); ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22); KMT2A-AFF1/t(4;11)(q21;q23); KMT2A-MLLT1/ t(11;19)(q23;p13.3); PML-RARA/t(15;17)(q24;q21); RUNX1-RUNX1T1/t(8;21)(q22;q22); STIL-TAL1/del(1)(p32) en TCF3-PBX1/ t(1;19)(q23;p13).
Daarnaast worden volgende, meer zeldzame, fusietranscripten ook opgespoord: ETV6-ABL1/ t(9;12)(q34;p13); ETV6-MN1/t(12;22)(p13;q11-12); ETV6-PDGFRB/ t(5;12)(q33;p13); FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22); KMT2A-ELL/t(11;19)(q23;p13.1); KMT2A-EPS15/t(1;11)(p32;q23); KMT2A-FOXO4/t(X;11)(q13;q23); KMT2A-MLLT3/ t(9;11)(p22;q23); KMT2A-MLLT4/t(6;11)(q27;q23); KMT2A-MLLT6/t(11;17)(q23;q21); KMT2A-MLLT10/t(10;11)(p12;q23); KMT2A-MLLT11/t(1;11)(q21;q23); NPM1-MLF1/t(3;5)(q25.1;q35); NPM1-RARA/t(5;17)(q35;q12); RUNX1-MECOM/ t(3;21)(q26;q22); SET-NUP214/t(9;9)(q34;q34); TCF3-HLF/t(17;19)(q22;p13)en ZBTB16-RARA/t(11;17)(q23;q21).
De gevoeligheid is minstens 2% leukemiecellen.
Het opsporen van deze fusietranscripten is van belang voor de diagnose, sub-typering (WHO-klassificatie 2016) en prognose van acute lymfoïde en myeloïde leukemie. Aanwezigheid van één van deze fusietranscripten wordt steeds gecorreleerd met klinische, hematologische, morfologische en immuunfenotypische bevindingen.

De analyse wordt enkel opgestart bij diagnose.

Tarificatie

Nomenclatuur:

587893 - 587904 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van een immuunglobulinegenherschikking of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een acute myeloblastische leukemie of refractaire anemie met blastenoverproductie (RAEB-2) #(Maximum 8) (Diagnoseregel 1, 20)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026

Laatst gewijzigd op

Barbara Depreter

24-02-2026