Het ApoE gen op chromosoom 19 codeert voor een proteïne van 299 aminozuren (OMIM *107741). Er bestaan verschillende isovormen van dit proteïne. De frequentste zijn E2, E3 en E4. Ze worden gecodeerd door 3 verschillende allelen thv het gen. Als gevolg daarvan zijn de volgende genotypes mogelijk: E2/E2, E3/E3, E4/E4 en de combinaties E2/E3, E3/E4 en E2/E4. Het meest frequente genotype is E3/E3. Het ApoE4 allel komt méér dan normaal voor bij patiënten met dementie (type Alzheimer).
Bij patiënten met dementie (type Alzheimer) stijgt de probabiliteit dat Alzheimer een correcte diagnose is met 97% in aanwezigheid van het E4/E4 genotype. Desalniettemin hebben 42% van de patiënten met Alzheimer geen Apo E4 allel. Dit impliceert dat ApoE genotypering niet specifiek is voor Alzheimer. De afwezigheid van een Apo E4 allel sluit een diagnose van Alzheimer dus niet uit.