Factor II mutatie in bloed

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Factor II mutatie in bloed
Synoniemen:
stollingsfactor II (prothrombine II) mutatie, G20210A
Intern codenummer:
5521
Frequentie:
2-wekelijks
Uitvoerend labo:
Campus Rumbeke
Antwoordtijd (TAT):
21 dagen
Accreditatie:
AZ Delta is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 382-MED.
Verantwoordelijk bioloog:
Barbara Depreter

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:
staal voor moleculair onderzoek
Toegelaten materiaal:
citraatbuis stolling, EDTA-buis
Commentaar:
Moleculaire testen kunnen op verschillende materialen uitgevoerd worden. Zie afnameprocedure.
Volume:
min 300 µl
Aanvraagformulier:
Afnameinstructies:
Aandachtspunten:
Na afname doorsturen op kamertemperatuur.
Conditionering & verzending:
NVT
Bijaanvraag/stabiliteit:
96

Analyse

Analysemethode:
CMD-PCR Rumbeke
Domein:
Moleculaire Hematologie
Bijkomende informatie:
Terugbetaling door ZIV zoals bepaald in Art. 33bis 'Moleculaire biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen':

587031-587042 Opsporen van een mutant factor II (G20210A) met een moleculair biologische techniek (maximum 1) (diagnoseregel 3).

Diagnoseregel 3: De verstrekking mag alleen aangerekend worden aan de ZIV bij patiënten van minder dan 55 jaar met een thrombotisch proces, bij patiënten met een familiale anamnese van recidiverende thrombosen of in geval van diffuse intravasale stolling.

Gelieve op het aanvraagformulier aan te geven of aan bovenstaande diagnoseregel is voldaan. Indien deze informatie ontbreekt, zal de analyse geantwoord worden met: 'Niet uitgevoerd: RIZIV regel'.

De Factor II mutatie G20210A (gelegen in het 3'-onvertaald-gebied van het mRNA) leidt tot een verhoogde concentratie van Factor II in het bloed. Door deze verhoging is het stollingssysteem actiever en moeilijker te remmen met een verhoogde kans tot diepe veneuze trombose, longembolie, cerebrale veneuze trombose en zwangerschapsverwikkelingen zoals recidiverende miskramen, vroegtijdige pre-eclampsie, abruptio placentae en fetale groei-retardatie tot gevolg.

Factor II mutatie komt bij 2-3% van de mensen voor in een heterozygote vorm en zou verantwoordelijk zijn voor 10-15% van de erfelijke thrombofilieën. De stijging op het risico van trombose wordt op 2-5x geschat.

De mutatie is autosomaal dominant wat wil zeggen dat 50% van de kinderen van een drager kans hebben eveneens deze afwijking te hebben.

Tarificatie

Nomenclatuur:
587031 - 587042 B 1800 Opsporen van een mutant factor II (G20210A) met een moleculair biologische techniek #(Maximum 1) (Diagnoseregel 3)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026

Laatst gewijzigd op

Barbara Depreter
24-02-2026