Chronische myeloproliferative aandoeningen zijn clonale hematologische stamcel maligniteiten die gekarakteriseerd worden door de abnormale proliferatie en overleving van één of meerdere myeloide celtypes. Er werd een somatische mutatie in het tyrosine kinase JAK2 geïdentificeerd die aan de oorsprong lijkt te liggen van de ontwikkeling van polycythemia vera, maar ook voorkomt bij een gedeelte van de patiënten met essentiële thrombocytose (ET) of chronische idiopatische myelofibrose (PMF). Bij PV is bij 80% tot 95% van de patiënten de JAK2 V617F mutatie aanwezig, bij ET 25%-55% en bij IMF 35%-57%.
De mutatie bestaat uit een puntmutatie (2343G>T) die resulteert in 1 aminozuur vervanging V617F. Hierdoor is de auto-inhibitorische regulatie van het JAK2 kinase verstoort, waardoor het kinase onafgebroken actief blijft. Hierdoor verkrijg je een ongecontroleerde proliferatie van de myeloïde cellen.

Testprincipe: Het humane JAK2 gen is gelegen op chromosoom 9 en komt tot expressie in de WBC van PB en BM. Na isolatie van de WBC wordt RNA geïsoleerd waarna cDNA wordt aangemaakt met behulp van een reverse transcriptie reactie.
Het verkregen cDNA wordt vervolgens gebruikt als template voor een PCR-analyse waarbij een 301bp groot PCR-product wordt verkregen overeenkomend met een gedeelte van het JAK2 mRNA waarbinnen de c.2343G>T (LRG_612t1) mutatie mogelijks aanwezig is.
De al dan niet aanwezigheid van de mutatie wordt bevestigd met behulp van een restrictie digest met het enzyme BsaX1. Bij aanwezigheid van de mutatie zal een gedeelte van het PCR-product niet verknipt worden.

588512 - 588523 B 3500 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie (Diagnoseregel 1, 8)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026