NIPT wordt sinds juli 2017 door het RIZIV terugbetaald voor de prenatale screening op trisomie 21 (Down syndroom). NIPT vertoont een superieure gevoeligheid en specificiteit dan de voorgaande combinatietest (biochemische screening in combinatie met echografie). Ook na de introductie van NIPT blijft echografische screening een hoeksteen van de prenatale screening.

Down syndroom (Trisomie 21)
Een kind met Down syndroom heeft in elke cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21 (trisomie 21). Er is steeds een verstandelijke beperking. De ernst van die beperking verschilt erg tussen patiënten en is niet te voorspellen met de NIPT test. Daarnaast hebben Down patiënten niet zelden ook problemen met het hart, darmen en luchtwegen, en hebben ze doorgaans een kortere levensverwachting. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder: onder de leeftijd van 30 jaar is de kans minder dan 1:1000, maar op 35 jaar is het risico reeds toegenomen tot 1:350. Desalniettemin worden de meeste kinderen met Down syndroom geboren uit jongere vrouwen gezien die de meerderheid van de bevallingen uitmaken. Screening op trisomie 21 is de belangrijkste reden dat NIPT in België terugbetaald wordt voor alle zwangere vrouwen. Trisomie 21 is de minst zeldzame van de chromosoomafwijkingen, en komt voor bij ongeveer 1 op 1000 zwangerschappen.

Edwards syndroom (Trisomie 18)
Het Edwards syndroom is een heel ernstige aandoening veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 18 (trisomie 18). De meeste kinderen met trisomie 18 overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze tonen afwijkingen in de hersenen, hart en andere organen die vaak met de echo waarneembaar zijn. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10000 zwangerschappen.

Patau syndroom (Tisomie 13)
Net als het Edwards syndroom, is het Patau syndroom zeer zeldzaam (1 op 10000) en ernstig. De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Het wordt veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 13.


De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een hoogtechnologische genetische screeningstest om de aanwezigheid van chromosoomafwijkingen op te sporen, zonder extra risico’s en met een grote gevoeligheid en nauwkeurigheid:
* NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%: op 100 zwangerschappen met trisomie 21 wordt maximaal 1 gemist.
* Bij minder dan 1 test op 100 (1%) is het resultaat vals positief, hetgeen leidt tot minder onnodige invasieve onderzoeken dan bij de combinatietest.
* De NIPT test kan worden uitgevoerd over een langere tijdspanne van de zwangerschap dan de combinatietest.

De NIPT test is geen diagnostische, maar wel een screeningstest, waarbij zowel vals positieve als vals negatieve resultaten kunnen voorkomen.

565611 - 565622 B 6100 Prenataal opsporen van trisomie 21 door middel van een moleculaire biologische methode op een bloedstaal van de moeder vanaf de 12de zwangerschapsweek #(Maximum 1) (Cumulregel 4) (Diagnoseregels 23 en 24)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026