AZ Delta is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 382-MED.
Verantwoordelijk bioloog:
Geert Martens
Afname van het materiaal
Voorkeur materiaal:
perifeer bloed in Strecktube
Toegelaten materiaal:
STRECK tubes (optimale afname) van externe labo's dienen in Labo LMD aan te komen binnen 36 uur na afname, op kamertemperatuur
Als alternatief is de test ook uitvoerbaar op K2-EDTA plasma, indien dit afgescheiden wordt binnen de 4h van de bloedcellen. Plasma dient bewaard te worden na afscheiding op -70°C en op droog ijs verstuurd te worden naar het moleculair labo.
De Roche Cobas EGFR Mutation Test v2 is een CE-IVD gemarkeerde PCR-gebaseerde methode voor de detectie van de meest courante tumorigene EGFR varianten in weefsel of in plasma (circulerend tumor DNA, ctDNA).
De test is o.a. aangewezen bij NSCL longkanker patiënten als alternatief voor, of complementair, aan variant analyse van primaire tumoren of metastases. Indien variant detectie negatief op plasma, wordt weefsel analyse aangeraden.
De test detecteert met hoge gevoeligheid een groot aantal pathogene EGFR mutaties in EGFR exonen 18, 19, 20 en 21 (exhaustieve lijst zie bijsluiter, in bijlage, Tabel 1). Deze omvatten:
- Exon 18: G719S, G719C en G719A
- Exon 19: deleties en complexe mutaties
- Exon 20: T790M, S768I en inserties
- Exon 21: L858R, L861Q
De test wordt zo gebruikt voor de identificatie van patiënten
1) met EGFR mutaties gevoelig aan eerste generaties TKI erlotinib, gefitinib, afatinib: L858R, exon 19 deleties, exon 20 inserties
2) met TKI-resistentie mutatie T790M, als companion diagnostics for therapeutische shift naar 3rde generatie TKI osimertinib, rociletinib
De Roche Cobas EGFR Mutation Test v2 is FDA-approved als companion diagnostics voor:
- T790M: indicatie voor Tagrisso (osimertinib, AstraZeneca).
- L858R, exon 19 deleties: indicatie voor erlotinib (Tarceva, Genentech)
De detectielimiet van de methode is afhankelijk van de specifieke EGFR mutatie en van de concentratie wild-type EGFR. Gemiddeld detecteert de test 10-100 copies mutant DNA per mL of een variant allele frequency (VAF) van 0,1% corresponderend met 1 mutant EGFR copij op 1000 wild type EGFR copijen in circulatie.
Tarificatie
Nomenclatuur:
587915 - 587926 B 1800 Opsporen van een verworven puntmutatie door middel van een moleculair biologische methode in de diagnostische investigatiefase van een niet-lymfoïde en niet-myeloïde vaste tumor (Cumulregel 5) (Diagnoseregel 1, 13) Bron: RIZIV website op 22/03/2026588534 - 588545 B 3000 Opsporen van een verworven chromosoom of genafwijking met uitzondering van een puntmutatie door middel van een moleculair biologische methode, in de diagnostiche investigatiefase van een niet-lymfoïde en niet-myeloïde vaste tumor (Cumulregel 5) (Diagnoseregel 1, 13) Bron: RIZIV website op 22/03/2026