Deze analyse wordt NIET UITGEVOERD OP BLOEDSTALEN VAN VROUWEN aangezien een normaal resultaat de ziekte van Fabry niet uitsluit. Dit kan wel dmv moleculaire diagnostische analyses (zie analysefiche 'ziekte van Fabry').
WERKWIJZE
Spots aanbrengen op bloedspotkaartje Schleicher&Schuell n°903 (neonataal screeningskaartje), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-bloed opsturen.
Conditionering & verzending:
Deze bepaling wordt niet uitgevoerd op bloedstalen van vrouwen: zie instructies.
Bloedspots binnen 3 dagen na afname verzenden.
Bijaanvraag/stabiliteit:
7 dagen
Analyse
Analysemethode:
LAB UZ Gent
Domein:
Verzendingen Scheikunde
Eenheid:
µmol/L/h
Referentiewaarden
Leeftijd
Mannen
Vrouwen
0.64-3.82 µmol/L/h
0.64-3.82 µmol/L/h
Tarificatie
Nomenclatuur:
541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5) Bron: RIZIV website op 22/03/2026542474 - 542485 B 500 Doseren van een lysosomaal enzym (Maximaal 1)(Diagnoseregel 40) Bron: RIZIV website op 22/03/2026