Cystinurie komt voor bij een aangeboren stofwisselingsziekte (ook de andere dibasische aminozuren lysine, ornithine en arginine komen dan voor in de urine). Omdat cystine het minst oplosbaar is van deze vier aminozuren vormen zich snel cystinestenen. Dit dient voorkomen te worden door veel te drinken en de urine alkalisch te houden.
Ook bij leverinsufficiëntie en sommige andere ziektetoestanden kan cystinurie voorkomen.
Een positieve reaktie wijst meestal op een aangeboren stofwisselingsziekte (ook lysine, ornithine en arginine komen dan voor in de urine). Oorzaak hiervan is een aangeboren defekt in één van de drie carriermolekules die in de proximale tubulus instaan voor de reabsorptie. Het gaat waarschijnlijk om membraan gefixeerde enzymes.
Ook bij leverinsufficiëntie en sommige andere ziektetoestanden kan cystinurie voorkomen.
Homocystinurie is te wijten aan cystathionesynthetase deficiëntie. Homocystine en precursoren accumuleren en cystine is gedaald.