Porfobilongeen-deaminase in rode bloedcellen

Beschrijving van de test

Porfobilongeen-deaminase in rode bloedcellen

Beschrijving van de test

Naam:

Porfobilongeen-deaminase in rode bloedcellen

Synoniemen:

Hydroxymethylbilaan synthase (HMBS); PBDG; Uro-I-Synthetase; erythrocytair PBG deaminase; porfobilinogeen deaminase; porfyrie

Intern codenummer:

9534

Frequentie:

1x per week

Uitvoerend labo:

UZ Leuven Laboratoriumgeneeskunde

Antwoordtijd (TAT):

<2 weken

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:

heparine volbloed

Volume:

4 ml

Aanvraagformulier:

Aanvraagformulieren

Afnameinstructies:

Afname instructies

Aandachtspunten:

De patiënt mag geen alcohol innemen gedurende minstens 24 uur voor de staalname. Inname van alcohol kan leiden tot een vals-normaal resultaat. Tubes zo snel mogelijk aan het labo bezorgen.

Conditionering & verzending:

het bloedstaal NIET centrifugeren. Stalen (volbloed!) moeten binnen de 24u op het uitvoerend labo toekomen, gekoeld verzenden (2-8°C)

Bijaanvraag/stabiliteit:

24u

Analyse

Analysemethode:

LAB UZ Leuven

Domein:

Scheikunde

Eenheid:

nmol/L RBC.s

Bijkomende informatie:

- vermoeden van een acute porfyrie-aanval: porfobilinogeen (urinestaal) + aminolevulinezuur (ALA) (urinestaal) + opzoeken porfyrinen (urinestaal). OPGELET: de testen kunnen normaal zijn indien het staal niet is afgenomen tijdens een acute aanval.
- vermoeden cutane porfyrie bij blaren op aan zon blootgestelde lichaamsdelen: porfyrines (plasma) + porfyrines (urine).
- vermoeden cutane porfyrie bij acute, pijnlijke fotosensitiviteit: porfyrines (plasma) + totale erythrocytaire protoporfyrines (FEP-test) (bloed)
Genetische mutaties in HMBS, het gen dat codeertvoor porfobilinogeen deaminase, zijn de oorzaak van acute intermittente porfyrie (AIP). AIP is de meest frequente vorm van acute porfyrie.
AIP is een monogenetische autosomaal dominante aandoening met een lage penetrantie. Heel wat patiënten met een genetisch defect in HMBS ontwikkelen nooit acute symptomen.

Referentiewaarden

Leeftijd	Mannen	Vrouwen
	6.8-14.3 nmol/L RBC.s	6.8-14.3 nmol/L RBC.s

Tarificatie

Nomenclatuur:

541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 26/05/2026

Laatst gewijzigd op

Freya Van de Steen

03-04-2026