Wanneer bij iemand nierstenen worden gevonden, dan is een mogelijke oorzaak "primaire hyperoxalurie".
Oxaalzuur is een stof, die o.a. voorkomt in bepaalde groenten en fruit, zoals rabarber en spinazie. Daarnaast wordt er in het menselijk lichaam een klein beetje gemaakt (in de lever). Patiënten met "primaire hyperoxalurie" maken echter heel veel oxaalzuur aan. Oxaalzuur is een afvalproduct en het wordt dan ook via het bloed naar de nieren vervoerd, waar het met de urine het lichaam verlaat.

"Primaire hyperoxalurie" is een zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van primaire hyperoxalurie:
- Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1)
- Primaire Hyperoxalurie type 2 (PH2)

PH1 is verreweg de meest voorkomende vorm van PH en ontstaat doordat in de lever een bepaald enzym, het AGT (alanine:glyoxylaat aminotransferase) niet aanwezig is, of onvoldoende werkt. Het AGT is nodig om de stof “glyoxylaat”, die in de stofwisseling van de lever gemaakt wordt, om te zetten in een andere stof : “glycine”. Deze omzetting hoort plaats te vinden in de peroxisomen van de levercellen. Peroxisomen zijn celorganellen, dat wil zeggen bepaalde onderdelen van de cel. Als er het enzym AGT niet werkt, dan zal al het glyoxylaat in de lever worden omgezet in oxaalzuur

PH2 is zeer zeldzaam en ontstaat doordat in de lever het enzym GR HPR (voluit: glyoxylaat reductase/ hydroxypyruvaat reductase) niet aanwezig is of onvoldoende werkt. Ook GR HPR is belangrijk voor de verwerking van glyoxylaat. Als er niet genoeg GR HPR is, zal van glyoxylaat oxaalzuur worden gemaakt in de lever.