Screening fusietranscripten bij acute lymfoide leukemie (ALL) (HemaVison-28Q RT-PCR)

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Screening fusietranscripten bij acute lymfoide leukemie (ALL) (HemaVison-28Q RT-PCR)
Synoniemen:
Hemavision 28Q
Intern codenummer:
5792 = volledige uitwerking en omvat:
- hemavision
- IG en TCR genherschikking
Frequentie:
Op aanvraag, kan dringend ingezet worden
Uitvoerend labo:
Campus Rumbeke
Antwoordtijd (TAT):
21 dagen, indien dringend 72u
Accreditatie:
AZ Delta is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 382-MED.
Verantwoordelijk bioloog:
Barbara Depreter

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:
staal voor moleculair onderzoek
Toegelaten materiaal:
Analyse gebeurt op EDTA-beenmerg en/of op EDTA-bloed.
Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C (verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur).
Commentaar:
Moleculaire testen kunnen op verschillende materialen uitgevoerd worden. Zie afnameprocedure.
Volume:
1 tube
Aanvraagformulier:
Afnameinstructies:
Bijaanvraag/stabiliteit:
48

Analyse

Analysemethode:
CMD-PCR Rumbeke
Domein:
Moleculaire Hematologie
Bijkomende informatie:
De multiplex real-time PCR kit Hemavision 28Q spoort volgende, frequent voorkomende, fusietranscripten op: BCR-ABL1/t(9;22)(q34;q11); CBFB-MYH11/inv(16)(p13;q22); DEK-NUP214/t(6;9)(p23;q34); ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22); KMT2A-AFF1/t(4;11)(q21;q23); KMT2A-MLLT1/ t(11;19)(q23;p13.3); PML-RARA/t(15;17)(q24;q21); RUNX1-RUNX1T1/t(8;21)(q22;q22); STIL-TAL1/del(1)(p32) en TCF3-PBX1/ t(1;19)(q23;p13).
Daarnaast worden volgende, meer zeldzame, fusietranscripten ook opgespoord: ETV6-ABL1/ t(9;12)(q34;p13); ETV6-MN1/t(12;22)(p13;q11-12); ETV6-PDGFRB/ t(5;12)(q33;p13); FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22); KMT2A-ELL/t(11;19)(q23;p13.1); KMT2A-EPS15/t(1;11)(p32;q23); KMT2A-FOXO4/t(X;11)(q13;q23); KMT2A-MLLT3/ t(9;11)(p22;q23); KMT2A-MLLT4/t(6;11)(q27;q23); KMT2A-MLLT6/t(11;17)(q23;q21); KMT2A-MLLT10/t(10;11)(p12;q23); KMT2A-MLLT11/t(1;11)(q21;q23); NPM1-MLF1/t(3;5)(q25.1;q35); NPM1-RARA/t(5;17)(q35;q12); RUNX1-MECOM/ t(3;21)(q26;q22); SET-NUP214/t(9;9)(q34;q34); TCF3-HLF/t(17;19)(q22;p13)en ZBTB16-RARA/t(11;17)(q23;q21).
De gevoeligheid is minstens 2% leukemiecellen.
Het opsporen van deze fusietranscripten is van belang voor de diagnose, sub-typering (WHO-klassificatie 2016) en prognose van acute lymfoïde en myeloïde leukemie. Aanwezigheid van één van deze fusietranscripten wordt steeds gecorreleerd met klinische, hematologische, morfologische en immuunfenotypische bevindingen.

De analyse wordt enkel opgestart bij diagnose. Indien negatief, wordt materiaal doorgestuurd naar UZ Gent voor de volgende testen (voornamelijk om een Phi-like ALL uit te sluiten):
- RNAseq ALL panel naar UZG Klinische biologie (9991)
- CNVseq DNA naar UZG CME Genetica (9992)

Indien bij diagnostische uitwerking enkel BCR::ABL1 moet bepaald worden, kan in routine ook de aanvraagcode 5742 gebruikt worden. Deze test wordt echter niet dringend aangeboden.

Tarificatie

Nomenclatuur:
588431 - 588442 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobulinegenherschikking of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een acute lymphoblastische leukemie, inclusief Burkitt's lymfoom of T- of B- lymfoblastisch lymfoom #(Maximum 5) (Diagnoseregel 1, 5)
Bron: RIZIV website op 22/03/2026

Laatst gewijzigd op

Barbara Depreter
24-02-2026