Labogids
Tarieven buiten nomenclatuur
Hematologie
Stolling
Immunohematologie
HLA-typering en -antistofbepaling
Immuunfenotypering
Moleculaire Hematologie
Bacteriologie, parasitologie en mycologie
Moleculaire Microbiologie
Scheikunde
Elektroforese
Niet-infectieuse serologie
Toxicologie
Next Generation Sequencing
Prenatale diagnostiek
FISH
Scheikunde
/
Hematologie
/
Stolling
/
Elektroforese
/
FISH
/
Immuunfenotypering
/
Immunohematologie
/
Moleculaire Hematologie
/
Next Generation Sequencing
/
Prenatale diagnostiek
/
Niet-infectieuse serologie
/
Toxicologie
/
Ziekte van Fabry
Beschrijving van de test
Ziekte van Fabry
Print
Beschrijving van de test
Naam:
Ziekte van Fabry
Synoniemen:
alpha-galactosidase-A deficiëntie
Intern codenummer:
DNA_G_FABRY
Uitvoerend labo:
Centrum Medische Genetica Gent
Antwoordtijd (TAT):
4 maanden
Afname van het materiaal
Voorkeur materiaal:
EDTA volbloed grote tube
Volume:
5 ml (neonaat: 1 ml)
Aanvraagformulier:
Aanvraagformulieren
Afnameinstructies:
Afname instructies
Aandachtspunten:
AFNAME enkel mogelijk van MAANDAG t/m DONDERDAG.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag.
https://www.cmgg.be/assets/bestanden/nl/H9.2-F1-Aanvraagformulier-postnataal-genetisch-onderzoek-v29.pdf
KLINISCHE INFORMATIE is altijd verplicht.
Conditionering & verzending:
Stalen bewaren en verzenden op kamertemperatuur.
Klinische informatie op aanvraag is verplicht.
Verzending op KT binnen 72u na afname, aankomst in doorstuurlabo voo r17u, op vrijdag voor 14u.
Bijaanvraag/stabiliteit:
48
Analyse
Analysemethode:
LAB CMG Gent
Domein:
Hematologie
Bijkomende informatie:
DNA-sequencing en MLPA
Laatst gewijzigd op
Evelien Debaeke
20-02-2026