Urinezuur is de belangrijkste metaboliet van de afbraak van purines afkomstig van endogene en alimentaire nucleïnezuren. Het menselijk lichaam elimineert per dag ongeveer 700 mg urinezuur dat voor 400 mg van endogene en voor 300 mg van alimentaire oorsprong is.
De urinaire eliminatie van urinezuur verloopt in verschillende stappen:
*glomerulaire filtratie
*reabsorptie van de quasi totaliteit in de pars contorta van de proximale
tubulus
*secretie door het distale deel van de proximale tubulus
*partiële reabsorptie door het terminale deel van de proximale tubulus en door
de distale tubulus

De netto excretie van urinezuur bedraagt ongeveer 10% van de gefilterde hoeveelheid. Uiteindelijk wordt 75% van het urinezuur in de urine geëxcreteerd en de overige 25% wordt in de GI tractus uitgescheiden. Urinezuur kan gemeten worden in het plasma of in het serum.

Hyperuricemie kan het gevolg zijn van een verhoogde productie, een gedaalde urinaire excretie of een combinatie van beide.

Verhoogde productie:
-essentiële hyperuricemie
-toegenomen turn-over van nucleïnezuren: myelo- en lymfoproliferatieve
syndromen, chemotherapie
-deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (syndroom van
Lesh-Nyhan)
-extreme fysische inspanning, rhabdomyolyse
-overmatige inname van purines
-alcoholgebruik

Gedaalde excretie:
-essentiële hyperuricemie
-nierinsufficiëntie
-acidose (metabole, lactaat, ketoaceton)
-medicamenteus (salicylaten, diuretica, pyrazinamide,...)
-alcoholgebruik
-chronische loodintoxicatie

Essentiële hyperuricemie is meestal het gevolg van een anomalie in het tubulaire transport van urinezuur. Bij nierinsufficiëntie is hyperuricemie het gevolg van een gebrekkige glomerulaire functie. Het mechanisme bij acidose is controversieel: inhibitie van de tubulaire secretie door competitie voor hetzelfde transport of stimulatie van de proximale reabsorptie. Hyperuricemie kan het gevolg, maar tezelfder tijd ook de oorzaak zijn van nierpathologie (nefrolithiase, nefropathie).

Jicht is een klinische conditie gekarakteriseerd door hyperuricemie en neerslag van mononatriumuraat kristallen in gewrichten en weefsels. Pijn, zwelling, roodheid en temperatuursverhoging van de getroffen regio zijn de symptomen. Meestal is de initiële jichtaanval ter hoogte van de grote teen (metatarsofalangeale gewricht).

Hypouricemie komt weinig voor en kan het gevolg zijn van gedaalde purinesynthese of van verhoogde eliminatie.
Ernstige leverziekte, overbehandeling met de novo purinesynthese-inhibitoren (gedaalde synthese) en urinezuur eliminatie-stimulatoren vb allopurinol (verhoogde eliminatie) kunnen de oorzaak zijn.

Bij asymptomatische personen wordt een medicamenteuze behandeling meestal aanbevolen vanaf een concentratie van 10 mg/dl.