Testprincipe:
De 3 meest voorkomende fusietranscripten (e14a2/e13a2 en e1a2) worden gedetecteerd en gekwantificeerd via RT-PCR gebruik makende van de volgende Xpert BCR-ABL testen.
*De Xpert BCR-ABL Ultra assay spoort via RT-PCR de 'p210' fusietranscript subtypes e13a2 en/of e14a2 alsook het transcript van het huishoudgen ALB1 (endogene controle) op.
*De Xpert BCR-ABL Ultra 190 assay spoort via RT-PCR het 'p190' fusietranscript subtype e1a2 en het transcript van het huishoudgen ALB1 (endogene controle) op.
De testen worden uitgevoerd op het Cepheid GeneXpert Dx System, dat monsterzuivering, nucleïnezuuramplificatie en detectie van de targetsequentie met behulp van realtime RT-PCR en geneste PCR automatiseert en integreert.

CML:
Monitoring van BCR::ABL1 mRNA niveaus bij CML-patiënten is essentieel voor een adequate behandeling. Met behulp van de zeer gevoelige kwantitatieve RT-PCR reactie wordt het effect van de behandeling opgevolgd en kan er ingegrepen worden indien een stijging van het aantal leukemische cellen wordt waargenomen.
De rapportering van de BCR::ABL1/ABL1 ratio op de Internationale Schaal (% BCR::ABL1IS) voor p210 fusietranscripten laat toe om de therapierespons van patienten met CML op te volgen en te toetsen aan de aanbevelingen en guidelines van het "European LeukemiaNet" (ELN) en "The National Comprehensive Cancer Network" (NCCN) inzake de monitoring van de respons op tyrosine kinase therapie en eventuele aanpassingen van de therapie.

ALL:
De translocatie t(9;22) is niet exclusief voor CML aangezien deze ook teruggevonden wordt in ongeveer 30% (20%-50%) van de acute lymfatische leukemieën (ALL) bij volwassen en in 2-10% van de ALL bij kinderen. Heel occasioneel wordt de translocatie ook teruggevonden bij acute myeloïde leukemieën (AML < 2%) of zelfs bij lymfoma's en myeloma's. De ratio BCR::ABL1/ABL1 wordt gerapporteerd zonder normalisatie op een IS.

! Deze kwantitatieve test kan niet gebruikt worden voor andere fusietranscripten dan p210 b3a2 en b2a2 en p190 e1a2. Hiervoor dient de kwalitatieve (minder geveolige) screeningsPCR voor BCR::ABL1 gebruikt te worden.