Voor interne stalen:
Biopsie na afname fixeren in fosfaatgebufferde formaldehyde 3,8 – 4,2% (te verkrijgen via laboratorium voor pathologie) en doorsturen naar laboratorium voor pathologie samen met aanvraagformulier. Details zie intranet-Algemene diensten-Labo Pathologie.
Met behulp van FISH analyse wordt nagegaan of er al dan niet een genamplificatie aanwezig is van het MDM2 gen. Hierbij wordt gebruikt van de Kreatech MDM2 (12q15)/SE 12 (D12Z3) - XL probes, deze omvat twee FISH DNA probes. Beide probes zijn fluorescent gelabeld. De MDM2 probe hybridiseert met de 12q15 regio en de SE 12 probe met de centromeer regio van chromosoom 12. De analyse wordt uitgevoerd op een volledig geautomatiseerd systeem: BOND III van Leica.
De FISH analyse wordt 1 maal per week ingezet, de hybridisatie gebeurt overnacht. De volgende werkdag wordt de test afgewerkt. Vervolgens worden de weefselcoupes geanalyseerd en geïnterpreteerd met behulp van een fluorescentiemicroscoop door 2 onafhankelijke observatoren.
Het aantal MDM2 signalen per tumorkern, het aantal CEP12 signalen per tumorkern en de ratio van aantal MDM2 signalen tov het aantal CEP12 signalen per tumorkern wordt bepaald.
Voor analyse en interpretatie van MDM2 genamplificatie in lipomateuse tumoren, worden de aanbevelingen uit 'J. Weaver et al. Fluorescence in situ hybridization for MDM2 gene amplification as a diagnostic tool in lipomatous neoplasm. Mod Pathol 2008; 21, 943-949.' gevolgd. De test is positief bij een MDM2/CEP12 ratio van 2,0 of meer.
Tarificatie
Nomenclatuur:
588534 - 588545 B 3000 Opsporen van een verworven chromosoom of genafwijking met uitzondering van een puntmutatie door middel van een moleculair biologische methode, in de diagnostiche investigatiefase van een niet-lymfoïde en niet-myeloïde vaste tumor (Cumulregel 5) (Diagnoseregel 1, 13) Bron: RIZIV website op 22/03/2026