MYD88 L265P mutatie

Print

Beschrijving van de test

Naam:
MYD88 L265P mutatie
Synoniemen:
myeloid differentation factor 88
Intern codenummer:
9345
Frequentie:
1x per week
Uitvoerend labo:
Jessa Hasselt
Antwoordtijd (TAT):
max 3 weken

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:
monster voor PCR onderzoek (DNA)
Toegelaten materiaal:
EDTA-buis
Volume:
1 mL
Aanvraagformulier:
Conditionering & verzending:
Staal moet dinsdagvoormiddag in Jessa zijn om nog mee te kunnen in de run van die week op woensdag. Indien heel sterk vermoeden M. Waldenstrom: vragen om van eerste keer NGS lymfoid panel te doen (ook info CXCR4 en TP53) ipv MYD88 qPCR.
Bijaanvraag/stabiliteit:
96u

Analyse

Analysemethode:
LAB Virga Jesse Hasselt
Domein:
Verzendingen Hematologie
Bijkomende informatie:
Het lymfoplasmocytair lymfoom (LPL) is een kleincellig lymfoomsubtype binnen de grote groep van de mature B-cel neoplasieën. De diagnose ervan wordt bemoeilijkt door het feit dat LPL overlappende symptomen en laboratoriumresultaten vertoont, onderling alsook met andere kleincellige B-cel neoplasieën. Recent onderzoek toont aan dat de lymfoplasmocytaire lymfomen gekenmerkt zijn door een specifieke puntmutatie die aanwezig is bij nagenoeg alle patiënten (> 90%) met de betreffende diagnose. Deze mutatie bevindt zich in het MYD88 gen, resulterend in een gemuteerd MYD88 eiwit waarbij op plaats 265 het aminozuur leucine veranderd is in proline (L265P). Het opsporen van deze mutatie biedt een meerwaarde voor de diagnose en differentiële diagnose van LPL en andere mature B-cel neoplasieën met overlappende morfologische en immuunfenotypische kenmerken.
Verder komt de mutatie ook voor in een subset van diffuus grootcellig lymfoom (DLBCL) met een frequentie van +/- 25 % in DLBCL en 1 op 3 van de ABC subtypes. Ook in DLBCL kan de test dus een meerwaarde betekenen voor de 'moleculaire subtypering' en op termijn in het kader van de eventuele therapiekeuze voor MYD88 L265P targeted drugs.

Laatst gewijzigd op

Emmanuel De Laere
03-02-2026