KIT D816V variant analyse (PCR)

Beschrijving van de test

KIT D816V variant analyse (PCR)

Beschrijving van de test

Naam:

KIT D816V variant analyse (PCR)

Synoniemen:

c-KIT mutatie

Intern codenummer:

9373

Frequentie:

1x per 2 weken

Uitvoerend labo:

Centraal Labo UZ Gent

Antwoordtijd (TAT):

max 3 weken

Afname van het materiaal

Voorkeur materiaal:

monster voor PCR onderzoek (DNA)

Toegelaten materiaal:

De bepaling gebeurt bij voorkeur op een vers afgenomen beenmergstaal, perifeer bloed mag ook.

Volume:

BM 1 mL, PB 2 mL

Aanvraagformulier:

Aanvraagformulieren

Aandachtspunten:

Vermeld het afnametijdstip (datum en uur) op het aanvraagformulier.

Conditionering & verzending:

Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzonden worden naar het uitvoerend labo zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden.
In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C).

Bijaanvraag/stabiliteit:

24u

Analyse

Analysemethode:

LAB UZ Gent

Domein:

Verzendingen Hematologie

Bijkomende informatie:

KIT varianten in exon 17, met name in codon Asp816 (D816), worden gedetecteerd bij systemische mastocytose (SM). Lage percentages worden gezien bij diagnose (<1%). Daarom moet de variant opgespoord worden met een gevoelige qPCR analyse en bij voorkeur op beenmerg. De Asp816Val (D816V) variant wordt gevonden bij 95% van de volwassenen met SM (bij gebruik van gevoelige qPCR)

Referentiewaarden

Leeftijd	Mannen	Vrouwen
	negatief	negatief

Laatst gewijzigd op

Emmanuel De Laere

03-02-2026