Aanvraagformulier constitutionele (aangeboren) aandoeningen: https://firebasestorage.googleapis.com/v0/b/uz-laboboeken.appspot.com/o/GHB_CME%2FFOR_3028.pdf?alt=media&token=22a40f81-0409-4522-b5c0-b2070f22f461

DNA amplificatie via Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) detectie, gevolgd door een smeltcurve-analyse

De mogelijke toxiciteit van azathioprine (Imuran) en 6-mercaptopurine (Puri-nethol) wordt deels bepaald door de metabolieten die gevormd worden wanneer deze geneesmiddelen gemetaboliseerd worden. Thiopurine methyltransferase (TPMT) is één van de enzymen in het metabolisatie-pad van de thiopurines. Polymorfismen in het gen, dat codeert voor TPMT, veroorzaken een verminderde tot afwezige activiteit van dit enzyme. In dat geval zullen azathioprine en 6-mercaptopurine voornamelijk worden omgezet in metabolieten die beenmergsuppressie of levertoxiciteit veroorzaken. Personen homozygoot voor TPMT polymorfismen hebben een inactief TPMT-enzyme (0.3% van de bevolking); personen heterozygoot voor TPMT polymorfismen hebben een intermediaire activiteit van het TPMT-enzyme (11% van de bevolking); personen zonder deze polymorfismen hebben een normale enzyme-activiteit (89% van de bevolking). Allergische reacties en pancreatitis bij therapie met azathioprine of 6-mercaptopurine hangen niet samen met de aanwezigheid van TPMT polymorfismen. Er worden enkel 3 gekende polymorfismen in het TPMT gen getest.